产前诊断之妊娠早期绒毛活检
绒毛活检是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法，绒毛来源于胚胎组织的一部分，是胎儿的附属物，能反映胎儿的遗传特征。20世纪60年代末开始探索经子宫颈采取绒毛标本，并于70年代得到发展。目前，此项技术已被广泛地应用于妊娠早期的产前诊断。
(一)适应证
绒毛内层为细胞滋养细胞，其有丝分裂活动很旺盛;制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常;也可以测定胎儿性别，以早期发现伴性遗传病。绒毛细胞取出后经短期细胞培养即可镜检，甚至可以直接涂片、染色后在光镜下查染色体。
绒毛含有丰富的酶，可用生化方法在绒毛中早期发现遗传性代谢病。
随着分子生物学技术的发展，现在已经可以在DNA水平通过绒毛活检发现胎儿有无基因异常及某些宫内感染性疾病。
(二)绒毛活检取材时间
一般在妊娠6—9周为宜。此时妊娠囊全部被绒毛覆盖，绒毛分布广泛，绒毛与蜕膜组织附着较疏松，绒毛料游离;胚囊尚未完全占满宫腔;羊膜与绒毛膜间的胚外体腔尚存在，取绒毛时不致伤害羊膜囊内的胚胎。妊娠10周后，胎盘形成，胚外体腔消失，易误入羊膜囊内。
(三)操作方法
经子宫颈取绒毛：B型超声检查再次确定孕龄、子宫位置。患者排空膀胱，取膀胱截合位，双合诊查子宫位置及盆腔情况，随后消毒外阴、阴道及宫颈，铺消毒孔巾，窥阴器暴露宫颈，碘附或碘酒、酒精消毒宫颈。B型超声引导下，将一2mm直径带芯的塑料管经宫颈管沿宫腔方向轻轻贴宫壁缓慢进入宫腔，当遇有囊样弹性的感觉时，可能是碰到了绒毛囊，切勿再深进，达到绒毛组织外抽出导管内芯，并连接5ml含细胞培养液的注射器缓慢抽吸，边吸边退，负压不宜过大，用力不要太猛，一般抽取1ml(约15—40mg组织)即可。当抽吸时会有负压感，如有血吸出，应立即停止操作，取出吸管。操作进切忌将空气注入或反复进退，以免增加损伤。
取材后患者需平卧半小时，一月内避免过劳并禁***。术后给抗生素及黄体酮，预防感染及流产。
(四)注意事项
取绒毛活检，技术熟练的成功率可达97%。但有时会有母体细胞沾染。约有5%流产率。羊膜绒毛膜炎的发和率约为0.3%。个别病例报道有胎儿肢体发育的缺陷。因此，妊娠早期的绒毛活检要严格掌握适应证。
