吹响社会力量“集结号”

　　罕见病虽属医学范畴，却是一个综合体。它涉及临床医学、医政管理、药学研究、卫生经济、伦理法规、社会保障等领域，是全社会的问题。应对罕见病，不断更新的诊疗理念、多方共付的保障机制、多方参与科研投入、一步步成长的患者组织都是有力的支持。

　　“一个政府主导，企业、社会组织等多方力量共同推动罕见病事业的生态体系正在逐步形成。”亲身践行推动国内罕见病事业发展的上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人、主任黄如方这样评价中国罕见病事业走过的10年。

　　最大程度地提高患者生活质量

　　黄如方说，10年来，从最早的医学界和患者群体的呼吁发声，到罕见病逐渐成为社会议题被公众和政府部门给予更多关注，再到近两年来罕见病药物审评审批加速和第一批国家罕见病目录出台，罕见病领域的不断进步离不开政府部门、医疗科研机构、医药企业、患者群体的多方合作及共同努力。

　　“我们的目标不仅仅是治愈，要传递与疾病共存的理念，最大程度地提高患者的生活质量。”多年从事罕见病诊疗和研究的全国政协委员、北京大学第一医院丁洁教授记得，早年间，她参加患者组织的活动，常常是和患者们围坐在一起，听大家哭诉各自的不幸。而现在，患者组织在成长、成熟，越来越多的患者开始积极参加国际研讨会建言献策，参与临床试验助力新药研发，乐观面对疾病。

　　据了解，国内目前有近80家罕见病患者组织，覆盖60个病种，其中60%分布在北京、上海。各地的患者组织正在健康有序的发展。丁洁表示，要帮助罕见病患者组织在民政部门注册登记，加强患者组织和临床专家、慈善机构和残疾人联合会等团体的合作，共同推动罕见病的政策法规、诊疗技术、药品研发的进步。

　　“就我而言，对患者的感情也从最初的同情变成了敬佩。大家都秉持一个共同的理念：社会公平进步，不论是何种病都应当同等质量的治疗关爱。”丁洁说，“人大、政协代表、委员几乎每年都会提交相关提案，呼吁社会关注罕见病群体。2018年1月23日，习近平总书记在一次深化改革领导小组会议上，谈及改善仿制药供应保障和使用政策时提到了罕见病，这对于我们来说是强烈的鼓舞。国家重视让我们的工作更有动力”。

　　多方共付是相对合理的保障机制

　　今年5月，国家卫生健康委员会等5部委联合制定《第一批罕见病目录》，包含121种罕见病，引起业内极大关注。罕见病发展中心高级顾问、山东省青岛市社会保险研究会副会长刘军帅表示，进入目录的病种并不意味着就能报销，需要当地根据实际综合考量。而且需要注意的是，要对供需双方都进行控费，不能偏废其一。就目前的医保支付制度而言，“当地政府主导，部分病种多方共付”是相对合理的。典型代表是青岛模式和浙江模式。

　　2005年~2017年，青岛市先后将多发性硬化、重症肌无力、运动神经元病、血友病等近20种罕见病纳入门诊大病病种范围，全体城乡参保人都可享有救助。从2016年1月1日起，浙江省通过“基本医保、大病医保、医疗救助、民政专项救助”四重保障方式，将渐冻症、戈谢病、苯丙酮尿症3种罕见病纳入保障范畴，建立罕见病特殊药品的管理模式。

　　“共付的模式具有政府多部门联动、社会多方资源共享的特点，患者在报销后，自付的费用在承受范内。从建设路径的角度看，青岛模式是自下而上地构建，浙江模式是自上而下地推进。路径不同，推广难度不同。后者是更快速高效的。”刘军帅说。

　　据今年6月发布的《2018中国罕见病调研报告》，全国20多个省或地区对罕见病医疗和社会保障制度进行了探索。继青岛和浙江之后，上海、宁夏、甘肃、河南、广东、青海、江苏、海南、福建等地也陆续将部分罕见病纳入医保大病医疗保险范畴。此外，自2009年12月我国第一个罕见病公益基金“中华慈善总会罕见病救助公益基金”成立后，上海、山东、北京各地陆续出现罕见病公益基金，目前有20多个。

　　刘军帅指出，我国的慈善事业在罕见病患者救助领域还有非常大的提升空间，应承担更大的社会责任，比如参与罕见病社会保障、相关研究，支持患儿成长学习、患者就业心理辅导等。在青岛模式中，当地慈善机构成为多方共付中的一方，具有重要的借鉴意义。

　　加大基础科研投入，优化审批流程

　　2012年，一项覆盖我国2133个罕见病患者家庭的“中国罕见病群体生存状况调查”显示，约有半数以上的患者在过去一年不曾前往医疗机构进行治疗。重要原因之一就是没有有效的治疗药物。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，多数疾病还处于无药可治的状态。

　　新药研发通常需要投入大量资金和10多年的时间成本，尤其是被业内称为“死亡谷”的临床前研究，失败率近乎90%。加之患病人群少，企业投资收益回报低，动力不足。

　　采访中多位专家建议，政府应对基础科研加大投入。“基础研究成果是可以共享的，应由公共资源投入。美国很多小型生物制药公司在罕见疾病药物的研发的前期阶段，会得到公共资源支持。”黄如方介绍，“国内步伐在加快，目前全国性的罕见疾病科研项目有七八个，今年有3个新项目，都是几千万元的量级。2016年，由北京协和医院院长张抒扬牵头的国家罕见病注册系统及其队列研究被称为中国罕见病科研的里程碑”。

　　丁洁建议，应在科研院所和医疗机构设立相关的研究机构，建立专门的罕见病科研基金，加大对基础性研究的支持力度。结合我国疾病谱特点前存在的突出问题设立研究课题，搭建高水平的学术交流平台。同时按照多方参与的原则，有必要充分借助社会力量，如采取政府购买服务或公共私营合作形式开展疾病研究。

　　据悉，目前，全球共有621种针对罕见病治疗的孤儿药，获得中国食品药品监督总局批准的有282种。

　　“自2017年10月8日起政府出台了一系列加速审批文件。今年6月20日，李克强总理在国务院常务会议上指出，对治疗罕见病的药品和防治严重危及生命的药品，简化上市要求，可从境外研究取得资料等，直接上市。”罗氏制药医学部副总裁李玮介绍，“加速审评、允许有条件审批、允许使用海外的数据进行审批是最重要的三大利好。我们研发的全身性幼年特发性关节炎(sJIA)的治疗药物，获得免注册实验的上市批准，比原计划提前整整4年”。